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Campo DC Valor Lengua/Idioma
dc.contributor.authorSaeteros Cordero, Xavier Eduardo-
dc.contributor.authorSerrano Serrano, Adrián-
dc.contributor.authorPeñafiel Ortíz, Betcy-
dc.contributor.authorOchoa, Eddy-
dc.contributor.authorSilva Vásquez, Mirian-
dc.contributor.authorSalinas Pozo, María Victoria-
dc.contributor.authorSempertegui, Pablo-
dc.contributor.authorPalacios Astudillo, Rodrigo Xavier-
dc.date.accessioned2017-06-05T21:16:56Z-
dc.date.available2017-06-05T21:16:56Z-
dc.date.issued2017-04-
dc.identifier.issn1390-4450-
dc.identifier.urihttp://dspace.ucuenca.edu.ec/handle/123456789/27508-
dc.descriptionEl Síndrome de Apert llamado también acrocefalosindactilia tipo I, está caracterizado por craneosinostosis, sindactilia simétrica en las cuatro extremidades, retardo mental, alteraciones cutáneas y maxilofaciales; está ocasionado por una mutación en el gen receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico FGFR2 expresándose en forma autosómico dominante (AD). Caso Clínico: Se presenta caso de recién nacido masculino, Capurro de 38 semanas aproximadamente, con las características fenotípicas clásicas de este síndrome: como es la acrocefalia y la sindactilia en manos y pieses_ES
dc.description.abstractApert syndrome also called acrocephalosyndactyly Type I is characterized by craniosynostosis , symmetric syndactyly in all four limbs , mental retardation , skin and maxillofacial disorders ; It is caused by a mutation in the gene receptor 2 fibrobroblástico growth factor expressing FGFR2 autosomal dominant (AD ) . Case report: as is the acrocephaly and syndactyly in the hands and feet of newborn male case, Capurro of 38 weeks approximately, with classical phenotypic characteristics of this syndrome is presented as is the acrocephaly and syndactyly in hands and feetes_ES
dc.formatapplication/pdfes_ES
dc.language.isospaes_ES
dc.publisherUniversidad de Cuenca. Facultad de Ciencias Médicases_ES
dc.relation.ispartofseries610.5;201722-
dc.subjectAcrocefalosindactilia Acses_ES
dc.subjectFgfr2es_ES
dc.subjectAd.es_ES
dc.titleSíndrome de Apert, reporte de caso clínicoes_ES
dc.title.alternativeRevista de la Facultad de Ciencias Médicas. Universidad de Cuencaes_ES
dc.typeArticlees_ES
dc.ucuenca.paginacionPáginas 90-94es_ES
dc.description.cityCuencaes_ES
Aparece en las colecciones: Volúmen 35 No . 1 (2017)

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